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人物介绍:刘丽,广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员。擅长诊治遗传与内分泌疾病,包括生长发育迟缓、落后、倒退、性早熟、糖尿病、性腺发育异常、肝病等儿童遗传内分泌代谢性疾病。

在聚光灯下的高发常见病面前,罕见病就像是一颗被遗忘的孤星。因为罕见,不要说患者本人,就连医生对罕见病也缺乏认识,甚至在临床上见都没见过。

数据显示,全球平均每个罕见病患者看过8个医生,经历过2-3次误诊后才能确诊,部分罕见病平均诊断时间为5-7年。

◎ 很多国家都有自己定义罕见病的标准,不过目前仍然有很多地方没有达到共识。

相较于欧美国家早在20世纪70年代开始关注罕见病,罕见病工作在中国起步比较晚,罕见病诊疗长期处于单打独斗、一盘散沙的局面。直至2010年,山东成立了国内首个罕见病学分会,接着上海、北京纷纷跟进,广东迫在眉睫。

由于罕见病遗传原因多、多在儿童时期发病,各大医院的儿科、妇幼专科机构成为首诊场所。广州市妇女儿童医疗中心是国家首批罕见病诊疗协作网医院之一,亦是省级牵头医院,刘丽带领的遗传与内分泌科团队至今已经诊断出上千例罕见病,病例数位居全省前列。

“在广东,你们诊疗的罕见病人多,实验室条件好,你又在罕见病领域摸爬滚打了十多年,这个重担非你莫属!”在大家的举荐下,刘丽热血沸腾,振臂一呼,于2013年创立广东省医学会罕见病学分会。她把广东地区从事遗传性疾病和少见病诊治的医疗专家凝聚一心,组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径,规范罕见病管理,开展罕见病知识科普,提高广东医务人员和公众对罕见病的认识。2020年,她当选国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员。

◎ 国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会名单。/ 国家卫生健康委

回想起早期推动罕见病,刘丽思绪万千,感慨万分:“难!特别难!”

“这个群体长期被忽视,不被社会理解,罕见病学分会刚成立的那两年,就连在公共场所举办一场普通的义诊咨询,都要过几道‘关卡’,还要医生担保‘不出事’”。就算是这样,刘丽还是咬紧牙关坚持下来。

刘丽长吁一口气,“还好八年来,自己总算没有辜负大家的期望,为广东的罕见病防治作了一点点贡献。“现在,社会对罕见病的关注度越来越高,“孤儿药”纳入“十三五”医改、《第一批罕见病目录》出台、建立全国罕见病诊疗协作网,让罕见病诊疗保障有了很大进步,越来越多的患者得到及时诊断,部分罕见病也有了特效的药物。

罕见病是一道无法绕开的难题

罕见病也叫“孤儿病”,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口数0.65-1‰的疾病,迄今发现符合这一定义的约有7000-8000种。中国人口基数大,估算罕见病患者人数约2000万。

上午十时的遗传与内分泌科病区渐渐安静下来,插着鼻饲管的亮亮抱着公仔玩具,有气无力地偎依在妈妈怀里,听见有人进来,转过苍白的小脸撇了一眼,回归淡漠的表情。

◎ 遗传与内分泌科病房非常温馨,墙上都是孩子们的画作。

“孩子患的是糖原累积病Ib型,经常住院,看着好心疼,特别是肚子痛的时候,恨不能替孩子承受。”亮亮妈的眼睛泛红,随即故作轻松说,不介意孩子出镜,只要能引起关注就好。

糖原累积病患者就像脆弱的温室花朵,必须小心养护。对于年仅3岁的亮亮来说,经常低血糖,长期肝大,面临肝硬化的威胁;粒细胞长期减少抵抗力差,口腔炎、肠炎、麻痹性肠梗阻等问题接踵而至……

◎ 细心的刘丽,先将听诊器捂热再放到孩子的胸口。

在宽慰亮亮妈振作精神后,刘丽赶紧将昨晚查到的有用信息告知她,“每3小时喂一次,淀粉不耐受就别吃了,可以吃点燕麦和麦芽糊精,不要太多,加入1/3左右……”

“亮亮的病目前还没有特效药,只能对症治疗,想办法提高粒细胞,辅助精细的饮食调理。”刘丽表示,罕见病在医学领域是比较偏冷门的学科,很多还没被医生所了解,只能摸着石头过河,是许多罕见病的诊治现状,医生与患者同行同成长。

◎ 罕见病容易误诊误治,刘丽认为关键是要提高首诊医生对罕见病的认识。

但在初涉医学之际,她没想到自己会走上与罕见病“死磕”的道路。当初选择学医是父母建议,绕开个子小的“短板”,报读了武汉医学院(同济医科大学)儿科系。后来出于兴趣,决定往遗传内分泌方向发展。

“上中学的时候,我就偏爱生物课,接触医学之后觉得各种遗传现象特别神秘有意思,”笑起来眼睛弯弯的像月牙一样的刘丽告诉 39健康·仁心栏目组,正是被遗传学的神秘感吸引,特别想去研究它,想当儿科遗传内分泌学医生。

天资聪颖,让刘丽轻松读完本科,直至进入临床后才感受到从医的“压力”:24小时泡在病房,频频参与病人抢救,不断学习医患沟通,随时接受师长的“灵魂拷问”、做科研……

“在同济医院做住院医生时,若有一丁点做得不好,答不上来,就要挨骂。导师非常严格,对答辩论文字斟句酌,叫我修改了8遍,那个年代没有电脑,全靠手写,用稿纸一格一字写”。但也感激遇到的严师,刘丽不仅练出了超强记忆力,儿科专业知识信手拈来,对临床病例烂熟于心,还顺利考上内分泌遗传代谢专业的研究生。从此,将“严谨与认真”镌刻在自己的职业生涯中。

◎ 刘丽在细看患儿的各项检查指标。

在内分泌遗传代谢领域,以遗传性疾病、罕见病多见,而80%的罕见病是遗传基因缺陷,70%在儿童期发病,大多数是慢性、伴随终身,常累及全身多脏器系统,严重致死致残。作为一名儿科医生,刘丽没法绕开这道难题,“当医生不就是治病救人吗?”

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